كشف مهتمون بالأمراض الوراثية أن نحو 100 طفل يولدون بمرض ضمور العضلات سنوياً بسبب زواج الأقارب وأسباب أخرى وراثية، وأن نسبة الإصابة بالمرض عالمياً تصل إلى 10 آلاف طفل سنوياً، ونسبة حاملي المرض شخص من كل 40.

جاء ذلك خلال مؤتمر صحفي توعوي بحضور استشاري مخ وأعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع، واستشاري طب الأطفال وأعصاب الأطفال الدكتور خالد حند الله، واستشارية أعصاب الأطفال والعضلات الدكتورة نهلة الشيخ.

وأكد الدكتور المهيزع، أن مرض ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يصيب الأطفال حديثي الولادة والرضع، مشيراً إلى أن المرض يعدّ من الأمراض النادرة، وتبلغ نسبة انتشاره عالمياً نحو واحد من كل 10 آلاف مولود سنوياً.

من جانبها، أوضحت استشارية أعصاب الأطفال نهلة الشيخ، أن للمرض عدة أنماط، يصيب في أنماطه الثلاثة الأولى الأطفال والبالغين بينما يصيب الكبار في نمطه الرابع، وأشارت إلى أن مرض ضمور العضلات الشوكي لا علاقة له بالحدوث عند الأطفال الذين تتم ولادتهم من أمهات كبيرات في السن أو اللائي تجاوزن سن الخامسة والثلاثين من العمر. وأوصت الدكتورة نهلة، الأطباء بضرورة إدراج الفحص الطبي للمرض من ضمن الفحوصات الخاصة بفحص ما قبل الزواج للشباب والشابات المقبلين على الزواج لتلافي إصابة الأطفال، وقالت: عادة ما يتم تصنيف ضمور العضلات الشوكي ضمن 4 أنماط ظاهرية تتراوح في شدتها، أما النوعان الأول والثاني فهما الأكثر ضرراً والأكثر شيوعاً في الفترة ما بين الولادة ولغاية عمر 18 شهراً، وبالنسبة للنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي فإن 95% من الخلايا العصبية الحركية يتم فقدانها عند بلوغ 6 أشهر من العمر، والخسارة لا يمكن تعويضها، لذا فإن التعرّف المبكر على حالة المريض وإرساله على وجه السرعة إلى أخصائي والتشخيص السريع أمر بالغ الأهمية لوقف أو تأخير تطور المرض.

تأكدوا.. هل ينمو الطفل كما ينبغي؟

أخصائيو الرعاية الصحية الأولية هم الوحيدون القادرون على تحديد ما إذا كان الطفل ينمو كما ينبغي، سواء كان ذلك عند إجراء الفحوصات الروتينية أو عندما يثير الوالدان أو مقدمو الرعاية الصحية أية مخاوف.

وعلى الرغم من ذلك، ونظراً إلى أن الحالة نادرة، فإن الرضّع المصابين بضمور العضلات الشوكي يكونون في العادة يقظين ومتجاوبين وسعداء حتى مع تطور المرض، فقد يكون من الصعب التعرّف على العلامات والأعراض المبكرة.

وما لم يكن هناك تاريخ عائلي، فإن التشخيص بشكل عام يكون مطلوباً للتحقق من العلامات السريرية لضمور العضلات الشوكي، لذا فإن توعية أخصائيي الرعاية الصحية الأولية حول العلامات المبكرة التي يجب البحث عنها أمر بالغ الأهمية من أجل المساعدة على الإحالة السريعة إلى الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال.

من جانبه، قدم استشاري طب الأطفال وأعصاب الأطفال الدكتور خالد حند الله، نصيحة للأمهات والآباء بضرورة مراجعة الطبيب المختص في طب الأطفال أو أطباء أعصاب الأطفال فور ملاحظة أي أعراض غير طبيعية على أطفالهم مثل الضعف أو الضمور العضلي، الرخاوة، صعوبة التنفس وغيرها من الأعراض الشائعة لهذا المرض لتمكين الأطباء والمتخصصين من الكشف المبكر للمرض، ما يسهم في بدء العلاج المناسب للحالة والتخفيف من تفاقم المرض وتلافي حدوث مضاعفات للطفل.

ويعتبر ضمور العضلات الشوكي (SMA) مرضاً وراثياً نادراً يصيب الخلايا العصبية التي تتحكّم بالعضلات المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس، بحيث يؤدي الى حدوث ضمور عضلي حركي وضعف تدريجي في العضلات.

والضمور العضلي الشوكي عند الأشخاص ناتج عن خلل في الجين الرئيسي الذي يصنع هذا البروتين، إذ لا يمكن للخلايا العصبية الحركية أن تنقل الإشارات إلى العضلات دون هذا البروتين فتصبح العضلات مع الوقت أضعف لتتقلص (ضمور) في نهاية المطاف، مع فقدان حتميّ للحركة.

اتخذوا الإجراءات واطلبوا المشورة

تعتبر مراقبة الأطفال وهم ينمون ويكبرون، واحدة من الأوقات الغامرة بالفرح بالنسبة للوالدين، وتعتبر المراحل الأساسية هي المقياس للنمو البدني الذي يحرزه الأطفال، وعلى الرغم من أن كل طفل فريد، فإن هنالك مراحل رئيسية خلال الأشهر الأولى من العمر سوف يبلغها الأطفال بشكل عام، فعلى سبيل المثال، رفع الرأس ورفع الذراعين والساقين والوصول إلى الألعاب، وقد يختلف مسار النمو من طفل إلى آخر، وحالات التأخر في تقدم الطفل قد لا تدعو إلى القلق. وعلى الرغم من ذلك، قد تكون حالات التأخر في النمو أو الأعراض الأخرى علامات على ضمور العضلات الشوكي، وهو مرض وراثي نادر يتطلب عناية طبية عاجلة.

ومن هذا المنطلق، يمكن لحملات تثقيف الأهل حول كيفية اكتشاف هذه الحالات أن تساعدهم في التعرّف على العلامات التي يتوجب البحث عنها تمهيداً لاتخاذ الإجراءات السريعة في حال شعروا أن شيئاً ما لا يسير على ما يُرام مع طفلهم. وكلما تم تشخيص الطفل في وقت مبكر، تمكّن من الحصول على الرعاية الطبية الملائمة.

ويُلحق ضمور العضلات الشوكي ضرراً بالغاً بالرضع والأطفال الصغار، حيث إن فقدان الأعصاب يتسبب بضعف تدريجي في العضلات، وهذا الضرر غير قابل للإصلاح، إضافة إلى حالات التأخر في النمو، هنالك علامات محددة تدل على ضمور العضلات الشوكي يجب على الأهل التنبّه إليها، وعلى سبيل المثال، إذا كان الطفل لا يمكنه رفع رأسه عندما يكون ممدداً على بطنه، أو لديه ذراعان أو ساقان مرنان، أو يتنفس بسرعة من بطنه.

كما أن ضمور العضلات الشوكي يتطور بسرعة كبيرة، لذا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة على وجه السرعة وطلب المشورة الطبية بأسرع وقت ممكن في حال لاحظ الأهل أن طفلهم يُظهر أياً من تلك العلامات.